儿童自闭症测试方法的新探索：或可通过血液和尿液检测

日前，英国华威大学的研究人员开发了一种儿童自闭症测试新方法。他们希望通过血液和尿液测试寻找蛋白质的损害，提前发现自闭症谱系障碍，帮助自闭症儿童在生命早期得到适当的治疗。

由于自闭症的症状存在比较广泛，诊断可能是困难和不确定的，尤其是在发展的早期阶段。《分子自闭症》上发表了一篇论文《自闭症中的晚期糖基化终产物，二酪氨酸和精氨酸转运蛋白功能障碍——临床诊断的生物标志物来源》。研究团队由华威大学实验系统生物学读者Naila Rabbani博士领导，他表示：“我们的发现可能会让自闭症诊断和干预变得更早。”

“我们希望这些测试能够揭示新的致病因素。通过进一步测试，我们可能会发现具有破坏性修饰的化合物的特定血浆和尿液特征或‘指纹’，这将帮助我们改善自闭症的诊断方法，并探索其原因。”

研究团队包括华威大学沃里克系统生物学组、博洛尼亚大学、伯明翰大学、博洛尼亚神经科学研究所和Don Carlo Gnocchi基金会ONLUS的学者。他们发现自闭症、氧化、糖化对血浆中蛋白质的损害之间存在联系。他们检查了血浆中的蛋白质，发现自闭症儿童具有更高水平的氧化标记物dityrosine（DT）和某些被称为“晚期糖基化终产物”的糖修饰化合物（AGEs）。

研究人员在30-35%的自闭症病例中发现了遗传原因，其余65-70%的病例可能是由环境因素、多种突变和罕见遗传变异等多重因素引起的。研究人员认为，新的测试可以揭示自闭症的病因。

该团队的研究还证实了氨基酸转运蛋白突变是与ASD相关的遗传变异这一观点。他们在当地招募了38名自闭症儿童（29名男孩和9名女孩）和一个由31名健康儿童（23名男孩和8名女孩）组成的对照组，从这些身上采集血液和尿液样本进行分析。

研究人员发现，这两组之间存在化学差异。他们使用人工智能算法技术，将多种化合物的变化结合在一起，以开发数学方程式或“算法”来区分自闭症和健康对照。结果是比目前任何方法更好的诊断测试。

接下来，他们将与其他儿童组重复研究，以确认良好的诊断性能，并评估测试是否可以在早期阶段识别自闭症，指出自闭症是否将发展为更严重的疾病，并评估是否可以治疗。