目前,并没有具有诊断意义的自闭症阳性特殊检查结果,自闭症诊断的确立主要依赖临床现象的描述性资料。因此,自闭症的诊断程序包括病史收集、对患者的精神检查等。
1、病史收集
自闭症诊断过程中,首先是与自闭症有关的临床症状的收集,包括社会交往、言语与沟通、刻板狭窄的兴趣与行为模式三大临床症状方面的行为表现:其次是生长发育史,包括语言发育、运动发育、生活自理以及认知等方面的发展进程,学习兴趣与学习成绩,家庭生活环境和社会交往环境,父母养育方式;第三是个人疾病史,包括母孕期和分娩期异常情况,儿童早期的营养、疾病史;第四是家族史,包括父母两系三代有无自闭症、心理发育障碍人格障碍和神经精神疾病史,直系亲属的个性特点等。
2、精神检查
由于自闭症儿童缺乏语言功能或语言交流困难,社交互动性不好,检查时往往不合作,很难通过交流来了解其内心世界。
因此,在进行精神检查时以行为观察为主,言语交流的地位相对次要。对行为的观察除了在自然环境下进行以外,最好是采取定式或半定式的方法。每个医生可以根据自己的经验,采用适合自己的检查程序,设置一些特定环境和特定活动,观察儿童的社会互动、眼光对视、对人的反应、对环境与玩具的反应、注意状态、情绪调节、特殊行为和兴趣、自发言语表达和特殊言语表现、躯体活动和运动协调等方面的行为表现。在进行智力和发育测验时的行为表现也应当记录下来。
3、体格检查与神经系统检查
重点是发现有无躯体发育异常体征,神经系统检查有无各种阳性体征,包括软体征。
4、特殊实验室检查
目前没有特殊检查和实验室检查帮助诊断自闭症,但是仍有必要做一些特殊检查,主要目的是与其他疾病进行鉴别,发现有无特殊的脑结构或脑功能异常,这会有助于指导治疗。脑电图检查排除有无脑部癲痫波,CT、MRI等影像学检查排除有无脑部结构发育异常。诱发电位检查可以了解听觉与视觉通路的传导功能,甚至发现对特殊声音的反应。功能磁共振以及正电子发射断层扫描(PEP)对了解脑部的功能状况有意义。染色体与基因检查用来排除特殊遗传学异常。随着医学科技的发展,基因研究水平的提高,进行自闭症的基因诊断将是未来的发展方向,目前已经发现一些自闭症的致病基因。代谢功能检查用来排除先天性代谢性疾病。
5、心理量表评定
除了进行有助于自闭症诊断的心理量表评定以外,还应就鉴别诊断、了解儿童更全面的心理行为特点进行心理量表评定,包括儿童的心理发展水平、感知觉特点、运动协调能力、执行功能等方面,具体测验包括发育与智力测验、感觉统合功能评定、运动功能量表、执行功能检查等。
6、鉴别诊断
在诊断广泛性发育障碍以前,要排除语言发育障碍、智力障碍、儿童精神分裂症等其他精神疾病和发育障碍。在诊断广泛性发育障碍后,要区分是典型自闭症、非典型自闭症、阿斯伯格综合征、Rett 综合征和 Heller综合征。
自闭症诊断程序必须由儿童精神科医师或受过专门训练的发育行为儿科医师承担,以保障正确性。
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