国外研究人员发现102个自闭症相关基因

日前，在一项针对自闭症谱系障碍的大规模遗传学研究中，来自全球50多个中心的研究人员共同报道102个自闭症相关基因，包括几十个之前未被发现的基因，其中一些还与智力障碍和发育迟缓有关。

一些基因是自闭症特有的，并且似乎与社交困难有关。了解这些与自闭症相关的基因，将有助于人们更好地理解自闭症的病因，并可能为患病儿童开发出新的药物疗法。这项研究结果于2020年1月23日在线发表在Cell期刊上。

这项研究的作者Buxbaum表示：“自闭症是一个谱系，许多人不需要任何新的靶向药物治疗，因为他们表现良好。”然而，对于那些受到自闭症严重影响的儿童来说，“精确医学”方法根据他们的特征（比如他们携带的基因）为他们量身定制治疗方法，可能会为治疗自闭症带来希望。

长期以来，专家们一直认为，遗传易感性和环境暴露相结合会导致自闭症，但基因可能是更重要的因素。一项针对约200万人的研究估计，基因的影响因素可能占自闭症风险的80%。专家们表示，确切的基因会因人而异。

此前，科学家们已经鉴定出65个自闭症相关基因。Buxbaum表示，这项研究的规模非常大，涉及35000多人，包括将近12000名自闭症患者；以及这些患者的父母、未受这种疾病影响的兄弟姐妹或其他没有患自闭症的人。

Buxbaum说，通过使用更新的分析技术，研究人员发现了102个与自闭症相关的基因。其中有些基因是“高风险”的，并携带着完全的突变。大多数自闭症患者（约占80%）并不携带这些完全的突变，他们只在多个基因上发生“微小的变化”。

研究人员发现，大多数自闭症风险基因在大脑发育的早期较为活跃，并在调节其他基因的活性或脑细胞之间的交流中发挥作用。这些自闭症风险基因在兴奋性和抑制性神经元中也有活性，这表明自闭症可能涉及脑细胞功能受到的许多破坏。

目前，寻找自闭症相关的基因的研究工作尚未结束。Buxbaum表示，他预计可能会有几百多个自闭症相关基因。