国际罕见病日：自闭症是罕见病吗？

四年一度的2月29日是国际罕见病日，有些“星星的孩子”的家长询问99自闭症网小编：自闭症是罕见病吗？

首先，小编要先为大家科普一下“罕见病”的概念：罕见病是指发病率低于五十万分之一、或新生儿发病率低于十万分之一的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，因为这些病的症状是非常罕见的。

像自闭症又被称为“星星的孩子”一样，许多罕见病都有个好记和有趣的名字，比如：月亮的孩子（白化病）、瓷娃娃（成骨不全症）、牵线木偶人（多发性硬化症）、玻璃人（血友病）、企鹅人（脊髓小脑性共济失调）、沉默的天使（雷特综合征）。

另外几种比较有名的罕见病包括：

1、狼人症：剃毛过剩、肤色黯淡、脸部有许多斑纹

2、早衰症：样貌如同老人，衰老速度是普通人的5-10倍

3、吸血鬼症：皮肤暴露在阳光下会感到疼痛，甚至会起水泡

4、睡美人综合征：临床表现为嗜睡，会连续睡几周甚至几个月

5、爱丽丝梦游仙境症：又叫做“微视症”，长时间观察事物时，周围事物忽大忽小，甚至有时空扭曲感。

以上就是几种比较有名的罕见病。但需要指出的是，自闭症并不是罕见病。自闭症的发病率远高于罕见病的发病率，各国在1/58-1/1000不等（统计方法和取样数量不一）。

目前，全球已知的罕见病约有7000种，患者超过2.5亿，其中近50%都是儿童，30%活不过5岁，患罕见病的新生儿中35%因此而死亡。我国罕见病人数已经超过2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临着用药规、治疗难、无法融入社会等问题。其实，罕见病并不罕见，但罕见病人很容易被忽视。

数据显示，80%的罕见病都是由基因突变造成的遗传病，很有可能是终身患病。像自闭症一样，罕见病也很难治疗，治愈的比例更是微乎其微。全球只有不到10%的罕见病有已经批准的治疗药物或方案。而且，治疗罕见病的药物普遍价格很高，平均每年的治疗费用需要几十万人民币，从世界范围来看，不是普通家庭所能承受的。

尽管自闭症并不是罕见病，但每个自闭症家庭都承受着和罕见病家庭一样的痛苦，需要全社会的关注和帮助。