“基因皱纹”或有助于自闭症早期诊断和治疗

日前，在多伦多病童医院的一个实验室里，科学家分析了约1万个家庭的DNA，其中许多家庭有自闭症儿童。他们在DNA中发现了一种叫做“基因皱纹”的物质，他们认为这可以解释为什么有些人发现自己属于自闭症谱系。这一发现有望为自闭症谱系障碍的早期诊断和治疗提供新线索。

研究的作者、多伦多病童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）表示，这个新发现“相当令人兴奋，它揭示了我们以前未知的、与自闭症有关的全新基因”。他认为，观测DNA可以在早期告知患者及家人他们患有哪种类型的自闭症，这样他们就可以有规划的选择治疗，“这个新发现至少增加了15种左右的自闭症新分组，根据一个人所患的自闭症类型，你会得到一组专业医生的诊治，比如神经科医生。这一发现可能帮助科学家找到针对这些DNA的自闭症治疗药物。”

在此之前，科学家已发现约有100个基因在自闭症发展中起作用，但这些基因仅能解释不20%的病例。为了深入研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新的方法”。9年前，负责这项基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）开发了一种“新的计算方法”，能够在DNA中搜索特征，并将自闭症患者的模型与其父母或其他人群进行比较。他们发现，父母的部分DNA有时会使孩子的自闭症患病几率增加一倍甚至三倍，它们被称为“串联重复扩展”。

瑞安·袁（Ryan Yuen）指出，串联重复的核苷酸是DNA的组成部分，相邻重复两次或更多次，它们就像DNA皱纹一样。这些皱纹越大，越可能干扰基因功能。由于基因组中可能有100万个串联重复，因此找到真正导致自闭症的串联如同“就像大海捞针”。他说：“在这项研究中，我们开创了一种方法，可以有效搜索和分析TB级的全基因组测序数据，以寻找串联重复扩增，过去人们并不认为许多与这些重复相关的基因与自闭症有关。”

瑞安·袁认为，这项研究将帮助科学家通过观察自闭症患者的基因，为无数患者提供明确的解释。所有自闭症患者也可能患有其他疾病，因此，识别这些新的串联重复扩展基因，并找出相关的其他基因，可以为医生提供关键信息。换而言之，“基因皱纹”或有助于自闭症早期诊断和治疗。