自闭症的鉴别和诊断要排除那些疾病？

自闭症的鉴别和诊断要排除那些疾病呢？

诊断自闭症要排除脆性染色体综合征、结节性硬化、Rett综合征等疾病鉴别；高功能自闭症、阿斯伯格综合征要与多动症、学习障碍、天オ儿童、精神分裂等进行鉴别。

1、言语和语言发育障碍

语言障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。这类患儿的非言语交流没有明显障碍，社会交往良好，也没有兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

2、Rett综合征

基本仅见于女孩，出生后第1年发育正常，随后出现进行性脑病、自闭症样行为特征，丧失手的目的性和精细操作技能，共济失调，特征性搓手样动作并发出特殊的响声，痉挛性下身瘫痪。相关并发症包括：获得性小头畸形、惊厥。遗传方式包括：X染色体Mecp-2基因突，男性患者突变为致死性。女性患病率为1/10000-1/5000。

3、注意缺陷多动障得

主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。自闭症儿童，尤其是智力正常的患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于：注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为和兴趣狭窄。

4、脆性染色体综合征

下巴突出、耳大、大睾丸、自闭症样行为特征。男性患者（完全突变）常伴随精神发育迟滞，需要不间断的强化训练。部分患儿表现出自闭症的症状，病因是Xq27-q28的FMR7基因突变。

5、儿童瓦解性精神障碍

又称“婴儿痴呆”。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童自闭症相似的交往、交流障碍，以及重复刻板的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童自闭症较难鉴别。主要区别在于Hellers综合征患儿起病后，所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。

6、结节性硬化

皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关并发症包括：惊厥、心脏肿瘤、精神发育迟滞而需要断性或强化训练、牙釉质发育不良、视网膜肿、高血压。病因是16p13或9q34染色体缺失。遗传方式为常染色体显性遗传伴不同程度表达。患病率为1/10000-1/50000。

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