最新研究：血液中的蛋白标记物有助于早期孤独症诊断

目前，孤独症的诊断方法主要是基于表现行为标准。而一项国外的最新研究发现，血液中的蛋白标记物有助于早期孤独症诊断。

由于表现行为的主观性，大多孤独症的诊断方法和筛查工具难以对低龄儿童进行准确评估。而对于“星星的孩子”来说，早期诊断是十分重要的。除了可以有效降低儿童的适应不良行为之外，越早进行干预训练还意味着更好的康复效果。因此，能预测孤独症风险将有助于早期诊断，甚至确定潜在的治疗靶点的生物标志物，具有非常重要的临床意义和应用前景。

由于缺乏针对孤独症的特异性药物治疗及其临床异质性，当前的生物标志物研究工作主要针对用于确定孤独症风险或辅助诊断的标志物。日前，美国德克萨斯大学西南医学中心的研究团队通过机器学习来识别孤独症的血液生物标记物。

研究人员从76名孤独症男孩和78名18个月至8岁的典型发育男孩中抽取血清进行分析，以发现孤独症早期生物学标记。在1125种蛋白质当中，孤独症样本中有86个下调的蛋白和52个上调的蛋白（FDR <0.05）。

根据蛋白质组学分析表明，血浆/血清中许多蛋白质的水平在孤独症患者体内发生了变化，这表明一组蛋白质可能为孤独症提供了血液生物标志物。研究人员发现了9种可识别孤独症的蛋白质。与正常人的样本相比，孤独症样本中的所有9种蛋白质都明显不同，并且与ADOS总分测得的孤独症严重程度相关。研究人员通过机器学习方法，最终确定了一组血清蛋白，可用作孤独症的血液生物标志物。

目前，尽管机器学习在孤独症诊断方面的应用还处于起步阶段，不能大规模推广，但这组蛋白质有可能成为一种基于血液的生物标记物，对孤独症进行早期识别。