儿童自闭症的遗传学因素

自闭症是一种多基因遗传病，患儿家族中有2-8%的同胞患本病，自闭症患儿、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。是普通人群发病率的50-200倍。相关研究显示，自闭症是一种遗传性疾病。其依据包括：

一、双生子研究

一项关于英国双生子的研究表明，本病单卵双生子的共患率明显高于双卵双生子。单卵双生的同病一致率为60%，而异卵双生仅为5%，表明遗传因素起着明显作用。定量分析结果表明，遗传度为90%，但具体的遗传方式还不明了。异卵双生子符合率明显下降，提示多个致病基因可能存在协同作用。

另有研究显示，自闭症的遗传因素主要分为染色体异常、拷贝数变异（CNV）、短序列的插入和缺失，以及单核苷酸变异等。目前的研究对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上患儿的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。这些证据也证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。

二、细胞遗传学研究

染色体研究对有遗传倾向的神经疾病异常基因的筛选十分重要。确定与这些疾病相关的染色体缺失或移位综合征的染色体断裂点，有助于准确定位候选基因座。细胞遗传学研究发现，自闭症患儿存在某些染色体异常，如X染色体断臂重复、13号染色体环状畸形等。

1、染色体异常与儿童自闭症

研究人员对与儿童自闭症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因进行研究，与儿童自闭症有关的致病候选基因大概位于性染色体、7号、15号、16号和17号染色体等上面，可能与5-羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统基因、脆性X综合征基因、免疫系统基因及脑源性神经营养因子基因有关系。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患自闭症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致特定的神经发育障碍，出现了自闭症的症状。就认知功能缺陷率和言语发育迟缓发生率而言，自闭症患者的家族通常高于非自闭症家族。目前，多项遗传学研究结果显示，与儿童自闭症相关的染色体区域是7q31-35、15q11-13和16p13。

2、性染色体异常与自闭症

对性染色体及其相互作用的分子生物学究表明，性染色体除了通过胎儿期男性分化介导的间接促脑发育作用外，位于性染色体上的许多基因对脑的结构、功能及发育起着重要作用。早期研究认为，脆性X综合征是导致儿童自闭症的常见原因，但随着DNA检测技术的发展，FHR基因检出，目前较为一致的观点是自闭症儿童中伴脆性Xq27.3改变者不足5%。 Klinefelter综合征、Turner综合征伴自闭症，自闭症及阿斯伯格综合征患儿中检出XYY嵌合体及46XY、46X嵌合体也有报道。

三、分子遗传学研究

目前分子遗传学研究结果，无论是基因组扫描，还是候选基因筛查，有越来越多的阳性发现报道，但结果不一致，稳定重复性有限，仍有70-80%的儿童自闭症的遗传学变化有待进一步深入研究。

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