自闭症可以通过基因检查出来吗？

自闭症可以通过基因检查出来吗？

研究表明，5-17％的儿童发育障碍类疾病是由基因组上亚微观缺失和扩增，或者拷贝数变异引起。早期的G- banded核型分析只能对染色体数目或简单的结构异常进行检测，虽然作为基因组异常事件的检测首选，方法用于临床多年，但这项技术只能检出大约5%的患儿。

1988年FISH技术被发明后，专家可以通过光技术对复杂的结构异常作进一步分析，如亚端粒FISH，大约8%不明原因智力低下是由亚端粒缺失所造成。然而FISH技术仍然无法克服检出率低的瓶颈，而且一次只能检测一个或少数几个位点。利用微阵列芯片技术检测基可以在全基因组范围内同时检测许多位点的缺失和扩增，这种新的分子核型分析方法已经在临床上被越来越多的应用。

2010年，美国儿科学会官方杂志《儿科学》发表了“自闭症患者临床遗传检测”的文章，作者通过比较大量临床及实验检数据，证明基于寡核苷酸探针微阵列芯片技术能发现基因组失衡事件是传统核型方法检出率的3倍以上，同时也发现，由基因组失衡引起的自闭症远远多于有脆性X染色体基因CGG扩增引起的自闭症。基于这一发现，美国波士顿地区自闭症研究协作组建议将微阵列芯片检测技术作为对自闭症患儿做遗传诊断的首选技术，这一建议被美国儿科协会推荐写进新的临床指导意见中。

同年，国际标准细胞基因组芯片联盟《美国人类遗传学》杂志追加了相同的看法，指出微阵列芯片技术对于发育障碍或者认知异常个体也是首选的临床诊断检测方法。他们通过浏览最近33个科学研究报告后，总结了微阵列芯片技术能发现约20%的发育障得或自闭症患儿的遗传学变异，比核型分析的检测结果显著高出5%。

在评价这一微阵列芯片技术用于临床诊断时，加拿大多伦多大学儿科和医学遗传学教授Chitayat指出，从长远看，微阵列芯片技术的检测节省了开支。这些遗传变异筛查结果可以给自闭症患儿家庭提供有用的信息，帮助他们选择药物和行为治疗。

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