自闭症的原因有一定的遗传因素,那么,双胞胎都是自闭症的概率大吗?
根据最新研究,家中有一个孩子患有自闭症,第二个孩子患有自闭症的概率是20-25%。要是以普通人群中自闭症患病率为1%推算,那么同胞自闭症的患病率是正常儿童发病的20-25倍。越来越多的研究表明,儿童自闭症的遗传度达到了90%以上,存在明显的家族聚集现象。即使家族成员没有出现同样的病症,其兄弟姐妹中也可能会出现轻微的认知和行为缺陷。
一项关于双生子的研究显示,同卵双生子的同病率为70-90%,而异卵双生子的同病率则为0。为什么同卵双胞胎的共病率这么高呢?研究人员通过观察发现,同卵双生子由于身处相同的子宫环境,带有同样的遗传信息,一旦有一方存在基因突变或结构异常,另一方就会出现同样的状况。如果将语言交流障碍和社交障碍作为儿童自闭症的广泛表现,那么一卵双生的同病率为60-92%,双卵双生的同病率则为0-10%。
另一项针对自闭症儿童父母的特质调查认为,其实在患儿的父母身上就存在了不同程度的自闭症特质。一些父母虽然存在临床特征,但并达到诊断标准或未被发现:还有一些父母双方均出现了基因变异,在遗传过程中逐渐累积到孩子身上,从而增加了胎儿罹患自闭症的风险。
以上这些研究为儿童自闭症的致病原因主要是遗传因素提供了有力的证明。然而,迄今为止,对于何种基因在自闭症的形成和发展中产生重要的作用尚不清楚,般认为,自闭症是一种多基因复杂疾病。这种多基因的复杂性表现为自闭症高度的异质性。通俗地说,每一个自闭症患者的病因机理和患病程度等都存在巨大的差异,因此,这种异质性使得后期的干预方法也必须要有针对性地因人而异。
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