自闭症遗传基因在哪个染色体上？

自闭症遗传基因在哪个染色体上？

目前，已经明确与自闭症有关的遗传因素有脆性X染色体综合征和结节性硬化。例如，脆性X染色体是最早被认为导致自闭症的遗传因素之一。女性X染色体弱症患者中有25%的人智商低于70，同时伴有害羞、缺少眼神接触、注意力缺陷等问题：另有10-15%的人表现出了自闭症的特质，包括语言发展迟缓、多动、较少眼神接触、攻击性行为等。研究表明，已经发现与自闭症相关的基因超过10种，有的关联性较强，而有的还在进一步检验。

研究发现，在关联研究中确定了6个与自闭症有关的染色体区域：29、3p、6q、1516p和18q。还有研究发现患者在1q13p、169和Xq上存在连锁。几乎每条染色体上都有发现与自闭症相关的异常区域，其中被提及次数最多的是15号染色体的异常，具体为1511-13部位存在重叠、15q12缺失等异常。此外，通过全基因组扫描和细胞遗传法定位出与自闭症相关的候选基因有WNT2基因、5-HT（5-羟色胺转运体）基因、 GABRB3基因、GuR6（谷氨酸受体6）基因、UBE3A和FOXP2基因、 CNTNAP2基因，但到底哪种是导致自闭症的原因，还需继续深入研究。

自闭症的病因中有很大一部分可以用遗传学解释，但遗传学并不能解释所有的自闭症，因此，研究人员推测自闭症可能是表观遗传与环境因素的相互作用造成的。表观遗传是指在没有DNA序列改变的情况下影响基因的表达。这些基因有DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。

第一，自闭症患者存在DNA破坏和全基因组DNA低甲基化，这些基因可能破坏了细胞原有的功能，从而改变了表观遗传，影响了基因的表达。婴幼儿自闭症可能与母源性叶酸的不足密切相关。由于叶酸与体内的甲基化代谢密切相关，国外报道孕妇叶酸的不足可能会造成体内的甲基化代谢失调，增加胎儿患自闭症的风险。

第二，组蛋白修饰基因的表达受到影响，可能直接改变了婴幼儿小脑的发育，使得相对应的调控神经元的基因也会发生改变，而这些神经元的异常会引起自闭症儿童社交和认知行为的障碍。

第三，非编码RNA虽然没有蛋白质编码的能力，但可通过参与染色体的修饰、转录调控和转录后调控来影响基因的表达。研究人员确定了非编码RNA对脑发育和神经元分化的重要性。

虽然以上三种基因的表达可能与自闭症有关，但具体的发生通路、调控机制以及环境中物质暴露与表观遗传影响基因表达的方式研究并不成熟，这方面的研究还处于初级阶段。

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