自闭症与精子质量有关吗?
从自闭症被发现的那一天起,学术界就从未停止过对其原因的探寻。然而,尽管遗传因素、环境因素等都被认为可能是诱发自闭症的原因,但专家们始终没有一个统一的观点。至于自闭症是父亲还是母亲的原因多一些、是否与父亲的精子质量有关,更是莫衷一是。
几年前,《国际流行病学杂志》发表了一项美国霍普金斯大学的调查研究,显示子女有自闭症早期征兆的父亲,他们的精子DNA表现出不同的调控标记模式,可能会促成疾病的发展。
约翰霍普金斯大学医学院表观遗传学中心研究人员不是通过基因本身寻找可能的病因,而是通过帮助调节基因活性的“表观遗传标记”。分子医学教授Andrew Feinberg 指出:“我们想知道,在一个人患上自闭症之前到底发生了什么?”Daniele Fallin教授补充说:“如果表观遗传学变异是通过父亲传递给他们的孩子,我们应该能够在精子中探测到它们。”
自闭症与精子质量有关吗?这项研究旨在评估孩子在诊断为自闭症之前受哪些因素的影响。该研究招募了已经生育一名自闭症患儿的孕妇,并收集了这些母亲、新生儿父亲及出生后婴儿本身的信息和生物学样品。在妊娠早期,研究人员从参与这项研究的父亲当中收集了精子样品。研究人员对44位父亲精子DNA上的表观遗传标记进行了评估。与女性卵细胞相比,精子更容易受到环境的影响,这可能会改变它们DNA上的表观遗传学标记。
研究人员收集了每份精子样品的DNA,并在整个基因组中的45万个不同位置寻找表观遗传标记。他们发现了许多基因靠近发育过程相关的基因,尤其是神经发育。尤其引人注目的是,10个位点里面有4个基因与自闭症量表的评分联系十分密切。自闭症患者大脑中也发现了一些改变的表观遗传模式,从而使人相信,它们可能与自闭症有关。
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