自闭症产前筛查新突破：超声检查发现异常超声征象

目前，世界上还没有预防自闭症的有效措施。因此如何在早期识别自闭症的征象，一直是儿科神经、产科学、精神病学关注的重点。

近期，牛津旗下Brain杂志发表了来自以色列内盖夫本古里安大学和索罗卡医疗中心的一项论文。研究人员发现，常规的产前超声检查或许可以识别自闭症的早期征象。这是人们首次通过胎儿解剖学特征检查，全面表征了自闭症患者的产前器官发育情况。

研究团队发现，早期诊断和治疗与自闭症儿童社交能力提高2倍有关。然而目前的自闭症诊断仍然依靠行为症状，日常生活中患儿的一些症状在早期较不典型，容易被忽略而延误诊断，因而没有得到及时的干预。

越来越多的研究发现，自闭症的初始征象可能出现在生命早期，甚至在出生前就存在，而且自闭症可能与不同身体部位的胚胎器官发育异常相关，从而导致患儿出生后畸形。因此学界开始关注患儿的胎儿期器官发育，要是能实现自闭症产前诊断，就意味着出生后即可能开始干预治疗，而不是等到2-3岁甚至更晚。

但目前没有足够的证据，能够证实胎儿异常后期发展成自闭症，而且既往大多数研究都是通过中、晚孕期的生物学指标来进行分析，很少有研究监测自闭症儿童的胎儿期器官发育情况。

于是，研究团队决定结合自闭症儿童的产前超声检查数据开展回顾性病例对照研究，并按出生年份、性别和种族匹配，将自闭症儿童与年龄相近且正常的兄弟姐妹（TDS）、以及一般人群儿童（TDP）进行比较，研究超声检查的胎儿异常（UFAs）与自闭症之间的相关性。

以色列孤独症研究中心（NARCI）共诊断了704例自闭症儿童，其中有237例（34%）具有产前超声检查数据。匹配入组后，研究团队总共纳入659例儿童进行分析，其中自闭症 229例，TDS 201例，TDP 229例。

他们发现，有29.3%的自闭症儿童存在UFA，显著高于TDS、TDP中的比例，并且自闭症儿童中存在多重结构异常的比例也更高。

自闭症儿童中最常见的UFA类型为泌尿系统异常（12.8%）和心脏异常（12.1%），其次为头颅/大脑（5.7%）、四肢（3.1%）、血管（2.7%）和消化道（0.9%）异常。心脏异常与自闭症发病具有显著相关性。头颅/大脑异常在自闭症儿童中的比例也明显升高。

研究团队发现，与TDP胎儿相比，自闭症胎儿的头颅更窄，且眼距相对较宽。在性别差异方面，自闭症女婴的UFA明显多于男婴，且女婴自闭症多重结构异常的发生率也较高，而在TDS和TDP对照中未观察到性别差异。

研究团队检测UFA及超声测量指标与自闭症严重程度之间的相关性。结果显示，胎儿心脏异常与较早的自闭症诊断年龄存在明显的相关性，产检时发现心脏异常的自闭症儿童诊断年龄较无心脏异常的患儿提早6个月，而头颅/脑部异常则与DSM5-A指标评分相关，存在这类产检异常的患儿在诊断时社交障碍更为严重，说明UFA与自闭症的病情严重程度存在一定关系。

此项研究首次通过自闭症患儿产前检查的排畸超声数据进行分析，并与其健康兄弟姐妹及一般人群中正常儿童的超声数据进行对比，为自闭症的胚胎发育异常提供了重要线索，并提出了可能预示自闭症的产前超声指标。