自闭症相关基因的研究与发现

自闭症相关基因的研究与发现有哪些呢？

2008年刊登在《新英格兰医学》杂志（NEMJ）上的一篇论文一《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》引起学术界的广泛关注。它的主要完成者是美国哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林博士。

“这次研究发现，在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失，这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症患者体内找到，但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一。由此推算，自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍，很可能它就是致病基因。目前只是在1%的自闭症患儿身上发现了这种基因异常，但这些基因异常的患儿的父母大多数并没有这方面的缺失，说明这种基因异常是新发的变异。”

在此之前，发现的有关染色体或基因还有7号染色体和15号染色体，研究显示，它们都与一些自闭症的相关症状有一定的联系。

7号染色体：2001年的国际分子遗传学儿童自闭症研究协会（IMGSAC）讨论认为，和语言有关的7q31-q33区域与儿童自闭症有较强的联系，即7号染色体长臂上的31区到33区的位置上。因此假定该位点是儿童自闭症易感位点，命名为AUTS1，该位点包括多个基因。

其中FOXP2的变异会导致语言的异常，研究印证了FOXP2基因是儿童自闭症的重要致病基因；RAY1/ST7和IMMP2L基因在儿童自闭症患者中都被发现有断裂点；WT2基因的产物是编码发育过程中在信号传递系统里起重要作用的一种糖蛋白，研究发现缺乏WT2基因的小鼠表现为社交减少及行为异常。

此外，细胞遗传学研究也提示，定位于7q22的RELN基因也与自闭症相关，RELN基因的产物是发育过程中神经元迁移时分必的一种糖蛋白，RELN蛋白的异常会影响皮层和小脑的发育，而小脑神经元的异常在儿童自闭症的病理学研究中已得到证实。

15号染色体：来自母系的15q11-q13出现重复区。而15号染色体的重复表现为共济失调、语言发育延迟、癫痫、精神发育迟滞。

由此看来，自闭症不是一个单基因的遗传性疾病，而应该是受多基因困扰的一种先天发育性疾病。

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