自闭症遗传学基因怎么查？

自闭症遗传学基因怎么查？

常有父母问：“生了一个自闭症的孩子之后，下一个也是自闭症孩子的概率有多少？”在讨论这个问题时，自闭症患者智商的高低很重要，如果患者智商较低，其同胞也是自闭症的概率约1/50；如果是高功能自闭症患者，其概率降到1%。这项数据表明，自闭症和智能不足关系密切，要讨论自闭症的遗传就要先弄清智能不足这一影响因素。

X染色体脆弱症是X染色体长臂远程有一段不易染色、容易断裂。患X染色体脆弱症的患者，虽然有描述他们的合作、愉快、情绪和行为都是正常的，但有更多的描述他们是过动、不专心、避开视线接触、常同行为、自我伤害及攻击的，尤其是过动和不专心的，80%以上的男性患者都有此现象。由于出现沟通障碍、避开视线接触和常同行为等自闭症特征，部分X染色体脆弱症的患者遂被诊断为自闭症。

但自闭症有比较严格的诊断条件，而且各报告的诊断条件不完全相同，因而要统计X染色体脆弱症中的男性患者有多少呈现自闭症，这很难与已有的报告进行综合比较。根据Bregman等人的综合统计，六个研究532位男性X染色体脆弱症的病患中，122位（23%）呈现自闭症。他们统计十个研究594位自闭症病人中，50位（8.4%）呈现X染色体脆弱症。但后续报告发现，自闭症与X染色体脆弱症的关系反而不如智能不足与X染色体脆弱症之间关系紧密。

自闭症遗传学基因怎么查呢？除了X染色体异常之外，研究人员发现，自闭症患者的许多染色体也存在异常。除了第12、14和20对染色体之外，其余19对染色体及X、Y染色体都曾在自闭症患者身上被发现存在异常，其中以15、X、7、10、16和17染色体出现异常概率较大。自闭症患者的同胞兄弟姐妹也患自闭症的概率为普通人的75-150倍，同卵双胞胎患自闭症的一致率为60%-90%，而异卵双胞胎患自闭症的一致率仅为0-10%，以此计算自闭症的遗传率达91%-93%。这些数据显示出自闭症和遗传有密切的关系。

研究表明，自闭症并不符合单基因遗传的特征，因此自闭症是多基因遗传的可能性较大。英国的研究者大规模收集自闭症患者及其一、二、三等亲的行为特征，发现自闭症在一等亲的出现率较高，在二、三等亲的出现率大幅下降，据其资料推估，自闭症的基因少则2个，多则可达10个，最可能的是3个基因。欧美有多个中心联合研究自闭症的基因，曾报告自闭症的基因在第7染色体，但接着又被推翻。

自闭症遗传学基因怎么查？目前没有科学的检查方法。在投入大量人力、经费的跨国合作之下，加上人类基因组图谱研究的深入，在未来几年自闭症研究必然会有重大突破，然而即使找到基因，仍有更多后续研究要阐明基因—蛋白质—脑结构—脑功能—行为之间的关系。但大部分家庭只有一个自闭症患者，这显示自闭症是基因突变而来的占绝大多数，因此，从发现自闭症基因到自闭症的治疗和预防，仍是一条漫长的研究之路。

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