世上最大自闭症相关基因研究开展

8月21日西班牙《公众》日报网站报道，70多个基因被发现与自闭症密切相关，另有250多个基因与自闭症有关联。超过15万名参与者了这项研究，其中2万人被诊断出自闭症。

该研究发表于《自然·遗传学》杂志，是自闭症测序联盟、西蒙斯基金会自闭症研究计划、伦德贝克基金会综合精神病学研究计划等团队的科学家合作的成果，也是目前世界上最大规模的相关研究。

研究结果针对自闭症和广泛神经发育问题的各种形式的遗传变异，提供了迄今为止最全面的观点。这些成果揭示了大脑发育和神经多样性的分子根源，为将来的自闭症生物学的研究提供了新的途径。

美国西奈山伊坎医学院西弗自闭症研究治疗中心主任约瑟夫·布克斯鲍姆表示：“许多基因在发生突变时会导致自闭症，而在这项研究中，我们将多种类型的突变汇集到广泛的样本中，以便深入了解与自闭症和其他神经发育问题相关的基因和遗传结构。这让我们对于导致自闭症和更多潜在治疗目标的大脑变化有了更多了解。”

科学家们研究了他们在人类神经元发育过程中发现的基因的表达和活动水平。他们发现，与发育迟缓相关的基因往往在早期神经元发育中处于活跃状态，而与自闭症相关的基因往往在更成熟的神经元中发挥作用。

他们分析了2万多份精神分裂症患者样本，发现与自闭症密切相关的基因更有可能与增加精神分裂症风险的基因相关联。

布克斯鲍姆表示：“这表明自闭症与其他神经和精神疾病之间存在共同的遗传风险因素。”他进一步指出，针对自闭症的精准医学疗法将使患者受益。