可能被误诊为孤独症的广泛性发育障碍

可能被误诊为孤独症的病症，主要是广泛性发育障碍，包括阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍未注明型。

一、雷特综合征

雷特综合征是一种病因不清、较为罕见的渐进性脑病。此症只见于女孩，以运动技能及智力进行性衰退为主要临床特征。患儿在早期（出生后前5个月）发育正常或近乎正常，在6-24个月时起病，头部发育减慢。病情发展通常经过四个阶段：早期起病停滞阶段（6-18个月）、快速倒退阶段（1-4岁）、假性停滞阶段（学前—学龄早期）和晚期运动衰退阶段（5-15岁）。前两个阶段会出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板“洗手”动作、过度换气（深呼吸）、社交及游戏发展停滞（“社交性微笑”）以及智力显著倒退等；后两个阶段会出现较为明显的神经系统症状和体征，如协调不佳、步态不稳且合并有驼背或脊柱侧弯，多数伴有癫痫痉挛。

与低功能孤独症不同的是，雷特综合征是一种衰变性疾病，能使儿童原有的多种能力衰退至完全丧失。患儿很少有严重的自我伤害及复杂的重复性偏好或常规的同性行为，随着成长，患儿会发生越来越严重的运动功能退化和智能退化。

二、儿童瓦解性精神障碍（Heller综合征）

1930年，海勒（Heller）提出这种疾病，称之为“婴儿痴呆症”。该病与孤独症相比，癫痫比例较高，约77%（孤独症约33%），但患病率低于孤独症，且仅见于男孩。此病患儿大多在2岁以前发育正常，通常起病于2-4岁（该病平均发病年龄为36个月，发病年龄具有重要的鉴别意义），症状在半年内会十分明显，因此也被称作“退化性的孤独症”。发病后，儿童原已发展的正常生活、社会及言语功能迅速退化或完全丧失，且多数患儿合并有生理上的疾病与重度智能不足，并伴有大小便失禁，有时还会有运动功能的退化，对周遭环境失去兴趣，或出现重复的作态性动作及沟通障碍。

三、广泛性发育障碍未注明型/非特异性广泛性发育障碍/不确定的弥散性发展障碍/不能分类的广泛性发育障碍

根据DSM-V的标准，“非特异性广泛性发育障碍”是指在社会交往或言语或非言语交流技能发展方面存在严重而广泛的障碍，或表现出刻板的行为、兴趣、活动，但不符合广泛性发育障碍的某个子类的诊断标准，也不符合精神分裂症、分裂型人格障碍、回避型人格障碍诊断标准的症状。然而，DSM-IV并未针对非特异性广泛性发育障碍给出特定的诊断标准。

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