自闭症的发生率和性别差异

自闭症的发生率和性别差异是怎样的呢？

一项大规模的调查预估，自闭症儿童患病率为1-2%，目前也有关于成人自闭症患病率的报道，其值与儿童自闭症大致相同。大约有45%的自闭症患者伴有智力残疾，32%出现衰退现象，如丧失发病前获得的技能；发病平均时间为1.78年。

2020年，美国疾病控制与预防中心发布的最新的统计数据显示：“每54名儿童中就有1名儿童被诊断为自闭症谱系障碍。”这些数据是基于2016年全美11个检测点，所有8岁儿童的医疗和学校记录分析而来。相较于2014年的1/59，自闭症的发生率于2018年再次攀升。其原因可能部分由于诊断概念和标准的变化；也可能由于现代医学的进步，使人们对于自闭症临床表现的认识增加了，将这些临床表现一起纳人自闭症的诊断标准，扩大了自闭症的纳入范围；另外还有诊断年龄范围的变化等。

我国尚未进行全国范围内的自闭症儿童的流行病学的调查，各省市自行开展了自闭症的流行病学调查。如北京市2-6岁儿童广泛性发育障碍的患病率为1.53%；福建省0-14岁的10802名儿童中发现自闭症的患病率为0.28%；吉林对7000多名儿童的调查中发现，自闭症的患病率为6%；广州普通幼儿园发生的比率为1/133，但不包括散居儿童以及特殊教育机构的儿童，实际发生率应该更高。因此，依据已有的调查结果以及全球自闭症的发病率，保守估计我国自闭症个体超过1000万，0-14岁儿童的数量可能超过200万，总体发生率约为1%。研究人员使用标准化的筛查方法，分别对吉林市、佳木斯市和深圳市的普通和特殊学校进行自闭症患病率的调查，结果表明，中国自闭症的患病率与西方的患病率一致，均为1%。

研究表明，自闭症在男性中比在女性中更常见，报道的比例从2:1到5:1不等。国外一项调查显示，在符合自闭症谱系障碍标准的儿童中，真实的男女比例不是通常认为的4:1；相反，它更接近3:1。美国疾控中心2020年的最新数据表明，在美国，男孩自闭症患病率是女孩的4.3倍。尽管数据报告不一致，但可以肯定的是自闭症谱系障碍的诊断存在性别偏见。究其原因可能是：

1、女性可能并没有得到有效的诊断。实验数据表明高功能的女性的诊断时间要晚一些，这也就预示着男女自闭症患者存在诊断偏见。

2、多数自闭症的相关研究都包含着更多的男性，而女性被试少之又少，这意味着研究者对于自闭症典型特征的了解几乎都是基于男性的研究，致使自闭症的行为诊断标准对女性灵敏度不够。

3、可能存在病因学的差异。这也暗示着女性自闭症存在特有的保护效应。与男性相比，女性患者可能存在更大的致病负荷（基因或环境）来达到诊断标准。这些保护效应提示女性原发病患的家属比男性原发病患的家属有更高的患自闭症的风险。换句话说，男性特有的危险因素会增加疾病的易感性。

研究还发现，胎儿的睾丸激素水平高会增加发生自闭症的风险，在神经细胞中，睾丸激素会减少细胞表达或激活RORA基因的能力。相反，雌激素会增强此项能力。这从一定程度上表明女性胎儿会更多地受到保护而不易患上自闭症。

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