自闭症儿童基因检测能查出来吗？

自闭症儿童基因检测能查出来吗？这个问题我们可以从两方面来讨论：

一、应该为自闭症儿童做基因测试吗？

现在很多家长都在考虑是否应该为孩子做基因测试。答案是肯定的。事实上，根据美国儿科学会的指导方针，基因测试现已成为自闭症儿童的病因检测标准。虽然对大多数人来说，基因测试不会有任何实际的效果，即使有，也不会影响他们对孩子的干预计划。但这项测试将帮助医生了解更多关于自闭症的信息，在某些情况下可能会影响临床护理的改革，而且每年将会有更多与自闭症相关的基因被发现。

基因测试也具有科学研究的价值。许多家庭已经形成了家族基因图谱，科学家致力于通过它们来了解基因功能以及弥补基因分裂的方法。另外，如果你的基因测试结果呈阳性，你和你的孩子就有可能有资格在未来参加计对该基因的研究测试和临床试验。

二、自闭症家庭生二胎，是否要进行基因咨询？

基因咨询可以为准父母提供有用的信息，但是考虑到自闭症遗传学的现状，这些信息主要还是为大多数父母提供风险预测。我们可以这样估测：在普通人群家庭中，如果第一个孩子患有自闭症，那么第二个孩子患自闭症的风险就会从1.5%增加到20%。即使你已经让患有自闭症的孩子接受了基因测试，并且找到了新生突变的基因，第二个孩子患自闭症的风险仍然为20%。

然而，如果在你的孩子身上发现了一个基因事件，而它是从母亲或父亲那里遗传而来的，那么这个事件传给第二个孩子的风险会是50%。当然，这并不意味着你的第二个孩子一定会患上自闭症，只是说基因事件可能存在遗传性。基因突变并不意味着自闭症一定会发生。

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