邹小兵教你区分经典性自闭症与症候群性自闭症

什么是自闭症谱系障碍？

新的美国自闭症诊断标准已经不用“广泛性发育障碍”这个名称了，而是统一用“自闭症谱系障碍”。按照新的诊断标准，只要一个患儿（者）符合社会交往和交流障碍，同时伴有兴趣狭隘、行为刻板和感觉异常，均可以确诊为自闭症谱系障碍。

自闭症谱系障碍不是一个病，而是一组疾病的总称。虽然诊断为自闭症谱系障碍的人都符合上面的标准，但患儿（者）的表现其实是不同的，程度的不同使医生可以将患儿分别诊断为重度、中度和轻度自闭症谱系障碍。另外，每个患儿（者）在智力、运动、医学并发症等方面也有不同，这说明，导致这些患儿患病的病因也是不同的。因此，自闭症谱系障碍不是一个病。

目前在自闭症谱系障碍的分类方面，医生不但能区分程度，还可以区分症候群性自闭症（syndromic autism）和经典性自闭症（classical autism）。

区分经典性自闭症与症候群性自闭症

按照我个人的理解，经典性自闭症才算是真正意义的自闭症。患儿（者）除了前述典型表现以外，通常没有其他发育和神经行为方面的严重异常。患儿（者）通常外观如常、动作灵活，在儿童早期智力（认知）方面很可能是正常的。

尽管病因或许还是与遗传有关，但也很可能是多基因异常，并与某些未知的环境触发因素相关。现行的检查常常不容易发现明显的单基因异常，及时发现并科学干预往往效果较好。

而我们要重点谈到的症候群性自闭症就不同了，这些所谓的症候群，例如结节性硬化、天使综合征、普威综合征、脆性X染色体综合征等，加起来至少有数十种，有很多以前医生们（主要是儿童神经科医生）就可以诊断了，多数诊断为智力障碍、癫痫、小头畸形、大头畸形等，而没有纳入到广泛性发育障碍（现在叫自闭症谱系障碍）的范畴中去，其实旧版的DSM-4，除了把雷特综合征纳入到广泛性发育障碍中，也没有把这些综合征放进去。

但是由于这些患儿（者）除了有智力障碍、癫痫、大头、小头、运动障碍等问题之外，也有相当一部分患儿存在社交障碍、交流障碍、刻板行为等，也完全符合自闭症谱系障碍的诊断标准。

因此，新版的DSM-5诊断标准要求医生针对这些患儿，可以通过各类检查，包括智力测试、神经影像学检查、染色体和基因检查、脑电图检查等去确定是否存在异常，是否属于这些综合征。如果符合，就可以把这些患儿（者）归类为症候群性自闭症，也属于自闭症谱系障碍。

症候群性自闭症治疗（干预）效果好吗？

大多数症候群性自闭症都属于罕见病，患病率在万分之一或更低，但是由于种类繁多，因此在自闭症谱系障碍中的总数可能可以达到20-30%。其中，脆性X染色体综合征（表现为长脸，长下巴、大耳朵、大睾丸、智力障碍、社交障碍）算是比率较高的。

其他还包括天使综合征、CHD8综合征、费兰综合征、雷特综合征、海洋综合征（OCEAN综合征，是2008年哈佛大学吴柏林教授团队首先报道的）、结节性硬化（表现为皮肤有特殊的脂质瘤和皮肤白斑、智力障碍社交障碍、癫痫、脑内有硬化斑）、威廉综合征（有智力轻度低下、性格外向、交往障碍、声音嘶哑、眼周丰满等特征）、PTEN综合征等等。

每一种综合征都有其独特的表现。需要说明的是，少部分唐氏综合征孩子中也会表现出自闭症谱系障碍特征，也可以因此归类（或同时诊断为）自闭症谱系障碍。

对于这些孩子的智力问题和社交障碍，目前还没有特效药物治疗，但我们依然需要对患儿给予干预训练和治疗，干预往往是全方位的，包括语言、认知、社交、运动、行为管理、情绪调节、生活自理等，还需要针对特别的问题进行治疗，例如对雷特综合征需要进行物理康复，结节性硬化和抗癫痫药物治疗等等。

与经典性自闭症相比，由于症候群性自闭症多数还存在全面发育障碍（或智力障碍）、运动障碍、癫痫等医学问题，其干预效果往往没有经典性自闭症效果好。

基因检查的收费

目前对于症候群性自闭症可以采用相关检查（主要是基因检测）技术来发现。不过，由于都是新技术，价格还比较昂贵，例如专门针对脆性X染色体综合征和雷特综合征的检查费用在一千元左右。

针对其他基因的检查，按理说一千元左右也是可以的，但是由于综合征的表现存在类似性（即类似的表现但并不是同一个基因异常）和复杂性，医生的临床经验有时也并不准确（即医生认为是某一个综合征，但最后可能却不是）。

因此，医生和检查机构会担心专项的检查可能出现错漏，所以现在做这些基因检查的机构通常都是打包的，同时查几十种、几百种甚至数千种基因异常，甚至可以做全基因测序，导致价格较高。

目前检查的费用多数在数千元甚至过万元。相信随着检测技术的提高和成本的下降，今后这类检查的价格一定会继续显著下降。