日前,《分子精神病学》杂志上表了一项研究成功,名为“孕期中期母血浆和脐带血代谢组学分析在自闭症谱系障碍中的应用”。
该研究由哥伦比亚大学邮政公共卫生学院和挪威公共卫生研究所的研究人员领导。他们发现,母血和脐带血中分子化合物的水平紊乱与以后的自闭症谱系障碍诊断有关。鉴定这些化合物可以阐明导致自闭症的生物学过程,并为自闭症的早期诊断和治疗铺平道路。
研究人员分析了来自挪威出生队列(ABC)的408名孕妇孕期中期(17-21周)血浆样本,以及418名新生儿出生时的脐带血样本中的1208种不同化学化合物的水平。他们使用色谱/质谱代谢组学测定法测量化学化合物的水平,使用机器学习来评估这些化合物作为ASD生物标记物的预测价值。
研究人员发现,女孩的孕期中期(MMG)样本中有12种化学化合物,男孩的MMG样本中有3种化合物,自闭症女孩的脐带血(CB)样本中有8种化合物,自闭症男孩的CB样本中有12种化合物与自闭症有关,包括涉及炎症、破坏膜完整性、神经递质和神经毒性损伤的化合物。机器学习分析表明,这些化合物(尤其是脐带血中的化合物)具有潜在的生物标记物作用,可以用于早期识别自闭症儿童。
哥伦比亚大学邮政公共卫生学院感染和免疫中心(CII)的生物统计学助理教授、第一作者谢小宇(Jason Che)博士表示:“我们最新的发现证明了化学化合物可以用于早期自闭症谱系障碍生物标志物的证据,而机器学习的快速发展也表明这样的诊断测试是可行的。
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