自闭症是遗传原因造成的吗？

自闭症是遗传原因造成的吗？

20世纪70年代，一个重大发现开启了自闭症遗传学研究的大门。英国著名的小儿神经学科专家麦克·卢特，由于在自闭症和其他儿童发育障碍研究方面的重大贡献，他被英国女王授予骑士头衔。同时，美国著名的小儿神经学科专家苏珊·福斯坦博士发表了很多关于自闭症遗传学研究方面的论文。

自闭症是遗传原因造成的吗？两位科学家指出，虽然在自闭症患者的兄弟姐妹里，同样是自闭症的不多，但和普通人群比，概率还是高很多。这促成了一个新研究领域的诞生：关于自闭症的遗传贡献的研究。强有力的证据表明，在大多数家庭里，遗传因素对发育状况有一定影响。但是要找出基因在自闭症中扮演的具体角色，这并非易事。目前，有数百种基因与自闭症的发病风险有关，而不同的家庭携带着各自不同的基因组。此外，同一基因的异常导致的疾病有很多，自闭症只是其中一种，比如语言迟缓、学习障碍，它们的致病基因可能和自闭症是同一种。

自闭症发病具有遗传基础的依据来自双胞胎研究。研究发现，同卵双胞胎同时是自闭症的概率要比异卵双胞胎高很多，因为前者的基因完全相同，后者的相同基因只有一半。研究表明，如果双胞胎中的一位患有自闭症，那么另一位即便没有被确诊，他在语言、认知或者社交方面往往也有明显的障碍。因此，很多科学家认为，这些基因导致的是语言和社交的异常，而并非一定是自闭症，自闭症只是其中最极端的结果。

有一些患有遗传病的孩子也同时患有自闭症，这也表明自闭症具有遗传因素，比如脆性X染色体综合征和结节性硬化，是两种较容易通过遗传学检测而诊断出来的遗传病。这两种疾病是由特定的DNA突变导致，而且孩子在出生以前就可能诊断出来。而且，对于携带这些遗传突变的夫妻，医生能够为他们以后的生育提供咨询。在患有脆性X染色体综合征和结节性硬化的孩子里，一部分孩子后来出现了自闭症症状，这表明这些疾病相关基因可能也会导致自闭症。

由于在一些案例中，已经有可能找到和自闭症相关的单个基因，因此，美国儿科学会建议所有自闭症患者在确诊时，都要进行遗传学检测。已有的两种检测：一种是基因芯片分析，检查的是每条染色体上是否存在突变或缺失的基因；另一种是专门用来检测脆性X染色体综合征的。

在自闭症患者的家庭中会显现出很多障碍迹象，尤其在语言和社交能力领域。自闭症患者的家庭成员里，出现语言迟缓、发音困难、学习障碍、社交困难及社交焦虑等问题的比例远高于其他残疾患者的家庭。在自闭症患者的兄弟姐妹中，有10-20％的人在这些领域有轻微的困难，通常他们父母的情况亦如此。

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