孤独症的易感基因有哪些（三）

三、22q13. 3综合征、SHAA大基因家族与孤独症

20世纪末，在一个患有严重智力障碍的患者身上，研究人员发现了包含22q染色体区段在内的130kb的缺失。继而在21世纪初，研究人员在一系列孤独症以及广谱发育障碍的患者中应用细胞遗传学的方法发现了22q13染色体区段的缺失，22q13区段的缺失被命名为22q13. 3缺失综合征。在22q13. 3区段内有一系列的重要基因被鉴定出与孤独症关系密切，其中PROSAP2/SHANK3基因成为最重要的一个。

SHANK3基因与孤独症关系密切，SHANK3基因家族的其他成员SHANK1，SHANK2的突变都在多个孤独症家系中都被找到，因此建立了NLGN基因家族之外的第二个突触蛋白编码基因家族与孤独症密切相关的例子。

至此为止，孤独症与神经系统突触之间的联系已经非常明确了，对突触功能一直在做系统研究的神经科学家们马上对突触蛋白与孤独症等神经发育疾病的机制做了深入的研究。从2010年起，一系列的研究从分子细胞到整体动物层面阐述了孤独症相关的突触蛋白编码基因突变与神经发育的关系，并在小鼠动物模型中发现了孤独症基因突变可能导致的社交行为障碍。

四、MeCP2基因与孤独症

20世纪末，在一种罕见的神经发育疾病－Rett综合征中，MeCP2基因的突变占95%以上。Rett综合征是一种严重的神经发育疾病，患者具有多种孤独症样的表型，如刻板行为，被归为孤独症。MeCP2基因突变与孤独症的关系在之后的研究中被多次确认。虽然MeCP2基因本身是X染色体连锁基因，如果发生突变，男性通常发生严重疾病无法出生。但是在一些孤独症患者中，确实发现了携带MeCP2基因突变的男性与女性，其症状有别于经典的Rett综合征，却与孤独症更加类似，因此提示Rett综合征与孤独症的病因病理非常相近。

这种严重的ASD被定义为综合征型孤独症，用于指明除了社交障碍之外还有其他的一系列症状，如发育迟缓、易发癫痫、大脑发育异常等综合征型症状。其他没有综合征型症状的被称为非综合征型孤独症。非综合征型孤独症含有较弱的基因突变导致，对于综合征与非综合征型孤独症还没有遗传学上与机制上的很好的解释。随着孤独症基因组测序以及外显子组测序，期待对非综合征型孤独症可提出更准确的定义与解释。

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