孤独症的原因与维生素异常有关吗？

孤独症的原因与维生素异常有关吗？

叶酸是B族维生素的一种，为水溶性维生素。叶酸对胎儿神经系统的发育尤为重要，叶酸缺乏时会造成神经管畸形、免疫功能低下、发育性障碍，甚至智力损伤等。有研究显示，妊娠期叶酸摄入量不足，其后代患孤独症的风险增加。也有研究发现，母亲妊娠期叶酸水平过高，也会增加新生儿患孤独症的风险。

近几年发现，叶酸不仅具有促进神经干细胞增殖和神经元分化等作用，还可能影响表观遗传的改变，如母亲有叶酸载体基因及DNA甲基化的改变。与叶酸调节相关联的基因受体有两种。带有其中之一受体的母亲生出孤独症儿童的风险增加1-5倍。带有这两种基因受体之一的儿童，如果其母亲在孕期没有服用胎儿期维生素制剂，主要是叶酸，孩子患孤独症的风险是正常的7倍；如果母亲在胎儿期服用维生素制剂，孤独症的发生风险只比正常高1倍。这些提示了基因与环境相互作用可能对预防和治疗孤独症有意义。

脑组织内广泛存在维生素D合成的关键酶，且存在维生素D受体。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。研究表明，孤独症儿童血清中维生素D浓度与健康儿童相比，显著降低。

流行病学调查结果表明，美国人群中维生素D水平逐年降低，孤独症患病率逐年升高。结合维生素D对脑发育的影响，坎内尔首次提出了维生素D缺乏可能导致孤独症发病的病因学假说。孤独症儿童可能存在着先天性的维生素D缺乏，并且其出生后维生素D缺乏持续存在。维生素D代谢相关基因异常可能引起维生素D缺乏，遗传性和/或发育早期维生素D缺乏可能引起孤独症发生，即母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起孤独症的环境危险因素之一。

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