虽然自闭症的病因得到了不同研究领域的高度关注,但至今未有明确的结论。
整体来看,对于自闭症病因的探讨大致经历了以下几个阶段:20世纪50-60年代,自闭症被认为是一种心理异常,与父母不当的教养方式密切相关;20世纪70-80年代中期,自闭症越来越被认为是身体上的疾病,并且遗传扮演着重要角色;20世纪80年代晚期到90年代早期,基本上确定了自闭症谱系障碍的遗传病因,一些研究发现其与大脑异常有关;20世纪90年代晚期至现在,大量分子研究找到了多个与自闭症有关的基因,但仍未得到确切答案;此外,脑功能研究盛行,进一步确定了自闭症与大脑功能异常的相关关系。
一、早期观点:
由父母教养方式不当导致的心理疾病由于早期技术、研究手段的限制,加上肯纳于1943年首次报告自闭症儿童病例之时,受弗洛伊德为代表的精神分析学派观点的影响,人们将自闭症的症状归于幼儿早期的不良经验。一种盛行的观点是:家长尤其是母亲的情绪冷淡、缺乏关爱、较差的人格特质、不当的教养方式以及情感剥夺等是造成儿童患自闭症的主要原因,而非其他生理性因素(“冰箱妈妈理论”)。还有研究人员认为,自闭症儿童的症状与纳粹集中营中犯人的表现存在很多类似的地方,从而进一步支持了“心理因素”在自闭症病因中的重要地位。
这一时期关于自闭症病因的探讨使自闭症儿童的家长蒙受了严重的心理折磨,因为他们坚信是自己的行为使孩子患上了疾病,但随着家庭遗传研究的进一步开展和研究技术、手段的进步,自闭症的生理病因浮出水面,逐渐改变了早期关于自闭症病因的论断。
二、基因和遗传因素
20世纪70年代以后,遗传因素在自闭症儿童中的作用得到了一系列科学研究的证实和支撑。相关的大部分研究都是通过双生子同病率的研究进行的,通过分析同卵双生子和异卵双生子中同病率的差异,以确定遗传因素在其中的作用。1977年,美国学者福尔斯坦对21对双生子进行了研究,发现其中11对同卵双生子中有4对均同时患有自闭症,而剩下10对异卵双生子中则没有1对同时患病。更大规模的针对227对双生子自闭症患者的研究表明,同卵双生子和异卵双生子的自闭症同病率分别为88%和31%,这些都说明自闭症的出现与遗传有着密切的关系。
此外,对于自闭症儿童致病基因的研究发现,患儿在多个关键基因上均存在问题和错误,是一种多基因遗传病。患儿的1、2、4、7、13、15、16号基因上均存在着异常的片段复制或删除,基因的表达量有所变化,从而参与了自闭症的产生。但是否还有其他的基因异常,这些基因之间的相互作用如何,仍有待进一步探索。虽然这将是一个困难而又漫长的过程,但自闭症与遗传和基因有着密切关系已是不争的事实。
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