孤独症的成因是什么（一）

尽管孤独症的成因仍然扑朔迷离，但学界形成的共识是，孤独症主要是由大脑结构或功能上出现异常所导致，这种病症的形成是遗传和环境共同作用的结果。

一、遗传因素

研究发现，孤独症的同卵双生子同病率为36-95%，异卵双生子同病率为10-20%，同胞患病率为35%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族成员中即使没有孤独症患者，也可以发现存在类似的社交或认知功能缺陷患者。例如，孤独症性状或广泛孤独症表型（BAP）、语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等。

大量研究集中于查找孤独症患者存在的基因异常，根据突变来源，可以分类为：①遗传性基因突变，即突变基因由父母传递下来；②新发基因突变非父母传递，而是胚胎发育过程中个体细胞发生了基因突变。根据突变性质，可以分为点突变、缺失和重复、染色体基因拷贝数量变异；又可以根据突变频率，分为罕见突变，通常为确定的单基因致病性突变；常见变异，意指这些变异在正常群体中也存在。新近有学者认为，多个常见基因变异形成组合，也可能致病，其本质可能就是多基因遗传。

目前，约20%孤独症的病因可以直接用上述单个、罕见、遗传性或新发基因突变以及CNV解释。例如，脆性X染色体综合征的FMR基因，这些病例也往往被称为继发性孤独症；而80%以上的孤独症病因无法用上述基因异常解释，属于病因未明的原发性孤独症。这些病例中约40%可能可以用常见基因变异解释。这意味着基因异常或变异可以解释60%以上的孤独症病因。2013年7月，“孤独症之声”发表了“万人孤独症基因组研究计划”的首个结果，通过使用全基因组测序，可以为孤独症及相关症状的诊断和个性化治疗提供前所未有的指导，但病因方面的研究还没有实质性的突破。

二、免疫生化因素

研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生存在关联。有学者提出了病毒感染学说，认为免疫功能缺乏的个体在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的机会，这些易感病毒引起胎儿或新生儿中枢神经系统的永久性损害，从而导致了这种病症。也有研究发现孤独症的发生与神经系统中神经递质失常有关。

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