孤独症可能来自新发突变

一些研究表明，孤独症可能来自新发突变。

新发突变是指在生殖细胞减数分裂时期或者受精卵发育过程中，在家庭成员中第一次出现的突变。这类突变并非来自患者父母，而是后天发生的。一项研究发现，有25-30%的新发突变导致孤独症的案例，同时也发现此类患者与不是新发突变患者相比非言语类智力更低。

近年来，研究人员对数千名典型孤独症的不相关儿童进行了下一代DNA测序，发现不止一名儿童的少量基因发生了新发突变。根据《自然通讯》在2014年9月发布的一篇报告，荷兰Max Planck语言心理学研究所的Pelagia Deriziotis及其同事合作完成的一项研究表明，在患有严重孤独症的儿童中，大脑基因TBR1的自发突变可破坏所编码蛋白质的功能，此外，TBR1和FOXP2之间存在直接的关联。

这个研究结果表明，一方面，孤独症是由其基因新发突变引起的，然而TBR1是影响机体大脑皮质发育的关键因子；另一方面，因为FOXP2是一种参与影响机体言语表达的特殊基因，所以基因新发突变会对孤独症患者的语言功能产生严重影响。

在当前的孤独症研究中，学者们已经发现了孤独症新发突变的医学案例。这些新发突变往往在孤独症的父母当中不存在，却在孤独症的基因组中存在。这可能预示着新发突变并非来自基因遗传，而是在个体的胚胎发育过程中发生的，或者在其生命早期发生的。通常来说，新发突变可能存在于SHANK3、NLGN3、NLGN4、CNTNAP2、FOXP1等不同的基因当中，这些基因与神经发育、突触功能、社会交流等与孤独症相关的过程有关。

通过整合大规模的基因测序数据，学者们能够通过科学手段鉴定出这些与新发突变相关的基因，进一步了解这些突变如何影响大脑发育和功能，从而导致孤独症的产生。

综上所述，孤独症可能来自新发突变。