孤独症可能来自DNA结构突变

孤独症可能来自DNA结构突变。

所谓结构突变（SVs）指的就是染色体的缺失、重复、插入、倒置，其会影响DNA的转录调控功能。人类机体拥有30亿个碱基对，在如此长的DNA链中，能够明确编码蛋白质的DNA仅有2%，其余的98%被称作非编码DNA，一度被认为是无用的垃圾基因。然而，美国加州大学圣迭戈分校的遗传学家Jonathan Sebat及其团队在研究中发现，非编码DNA的结构突变对孤独症有着重要影响。

他们针对1771个家庭样本展开研究，发现了孤独症儿童从父亲那里得到更多的结构变异的DNA，由此拉开了对DNA结构突变进行研究的序幕。紧接着便有研究人员对829个家庭进行了全基因组测序（WGS），每个家庭至少有一名孤独症患者，测序对象还包括他们的父母和兄弟姐妹。最终测序结果包括880名孤独症患者和他们的630名健康的兄弟姐妹。这些孤独症都已经排除了新生突变的影响，以保证对CRE-SVs分析的敏感性。

通过分析，研究人员发现每个个体平均具有3746个DNA结构突变，其中来自母亲的DNA结构突变的遗传率为47. 7%，来自父亲的结构突变的遗传率则高达70. 9%。不言而喻，这个研究验证了Jonathan Sebat及其团队发现的那个令人吃惊的结果，说明了孤独症可能来自DNA的结构突变，且更多地来自父亲。

研究发现，父亲的精子中存在着一些基因的结构变异，如基因的拷贝数变异、插入或删除等，这些变异可能会影响基因在孩子身上的表达或功能。这些突变可能会导致孩子的基因组出现异常，进而影响大脑的发育和功能，增加其患上孤独症的风险。然而，并非所有的孤独症患者的父亲都存在DNA结构突变。

此外，相同的DNA结构突变在不同个体中可能会导致不同的结果，有些人可能表现出孤独症状，另一些人则没有。

综上所述，孤独症可能来自DNA结构突变。