孤独症是基因突变造成的吗？

孤独症是基因突变造成的吗？

基因突变是指人类基因组中的DNA分子发生突然的、可遗传的变异现象。基因突变和染色体数目异常、三联体扩张重复突变是人类遗传异常的三大原因。

孤独症基因突变研究是通过研究孤独症中的基因变异，探索这些基因变异与孤独症发病之间的关联和影响的研究方法。这种研究方法侧重于寻找与孤独症相关的特定变异基因，以及这些变异基因如何影响大脑发育和功能，从而导致出现孤独症。关于孤独症基因突变的已有研究主要发现了孤独症基因突变的三种类型，分别是单基因遗传突变、新发突变、多基因遗传突变。研究也发现了影响基因突变的因素主要有四大类，分别是物理因素，如紫外线、电离辐射等；化学因素，如碱基类似物、亚硝酸类物质、黄曲霉毒素等；生物因素，如流感病毒等；以及基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类的局部改变，从而导致的遗传信息的改变。

医学上，一般是通过检查基因是否发生突变来预测生育是否会有风险。研究人员一直致力于寻找孤独症的致病基因，一方面，除了少数几种孤独症亚型有明确的致病基因，90-95%的孤独症到目前为止还没有明确的致病基因；另一方面，研究人员发现了400余种会增加孤独症患病风险的基因变异。

随着现代基因测序技术的崛起，研究人员通过对孤独症患者家庭进行全基因组水平扫描或者全外显子组测序等，发现了大量与孤独症相关的基因突变案例，遗传物质的结构改变引起的遗传信息改变，均可以成为突变。在这些突变案例中，有的是来自父母的遗传突变，有的是“新发突变”，有的是单个碱基的突变，有的则是大的、复杂的DNA结构突变。不管是何种基因突变，毫无疑问，这些突变的事实已然说明基因突变是导致孤独症的原因之一。

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