孤独症是DNA甲基化造成的吗？

孤独症是DNA甲基化造成的吗？

所谓DNA甲基化（DNA Methylation），是指在DNA甲基化转移酶的作用下，基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合的一个甲基基团。它是DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下改变遗传表现，属于表观遗传的现象及范畴，也是最早被发现的表观遗传调控机制之一。

DNA甲基化的作用就是能够引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性、DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而调控基因的表达和关闭，可以随着DNA的复制过程传给下一代DNA，是一种重要的遗传机制。研究发现，孤独症患者的基因组中存在一些异常的DNA甲基化模式。这些异常可能导致基因活性发生变化，从而影响大脑发育和功能。例如，英国埃克塞特大学（University of Exeter）的医学团队研究了1263个新生儿的血液样本，发现儿童患有孤独症风险的高低可能与其基因组中某些DNA的甲基化水平相关。

研究指出，被确诊为孤独症的629人中，其甲基化水平有差异的DNA位点在与孤独症相关的基因附近，这间接证明了孤独症基因与孤独症的发病机理之间具有相关性，更揭示了孤独症患者染色体内的DNA甲基化与遗传学两个层面上的相互作用。因此，学界可从常规遗传学和表观遗传学两个层面来对孤独症基因组展开分析，寻找与患病相关的细胞信号通道。

研究人员对孤独症与DNA甲基化的相关性的探索还在不断深入。例如，美国加州大学戴维斯分校（University of California，Davis）的神经发育专家团队在孤独症新生儿的脐带血中发现了一种特别的DNA甲基化特征，即在特定区域的甲基化程度存在差异，这种特征某种程度上也支持了“孤独症的神经发育和性别差异”的说法，同时也提出通过脐带血预测孤独症的说法，这为孤独症早期干预提供了可能。

目前，虽然孤独症患者DNA甲基化的具体发生机制尚不完全清楚，但它可能与神经元连接、脑区发展和信号传导等有关。对孤独症甲基化的研究仍在进行，通过深入了解孤独症基因组中的甲基化变化，可以获得更多的关于孤独症发病机制的线索，从而为孤独症的诊断和治疗提供更好的方法和策略。

近年来，学界对孤独症遗传学基础领域的研究已取得了较大进展，然而，即便这样，也仅能解释10-20%患者的病因，还有绝大部分的孤独症尚未找到明确的致病基因，尚不能对患者整体的病因加以解释。因而，进一步推进孤独症的易感基因、确定不同类型变异在疾病发生中的贡献度等研究仍然是夯实孤独症遗传学基础的关键议题。

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