孤独症的双胞胎共患率有多高？

孤独症的双胞胎共患率有多高？

双胞胎研究是探索一种疾病到底是先天遗传还是后天罹患的重要手段之一。双胞胎共患率是指双胞胎中同时发生某种特定疾病的概率。同卵双胞胎有100%相同的遗传物质，异卵双胞胎只有50%，所以，如果同卵双胞胎的患病率远远高于异卵双胞胎，就证明遗传因素在其中起关键作用。从当前的医学发现来看，孤独症双胞胎的共患率比单胎要高得多，而双胞胎又共享相同的基因组，这就表明孤独症的发病与遗传有关。下面我们来梳理医学界探讨双胞胎共患率的历程。

1977年，英国研究者苏珊·福尔斯坦（Susan Folstein）和迈克尔·鲁特（Michael Rutter）在《儿童心理学和精神病学》期刊上发表了世界上第一例孤独症的双胞胎研究，得出的结果震惊世界，那就是孤独症的病因与人类遗传学密切相关。他们找到11对同卵双胞胎和10对异卵双胞胎，且每对双胞胎中至少有一个是孤独症患者，采用里奥·坎纳和迈克尔·鲁特较严的诊断标准，探讨双胞胎中一个患有孤独症，另一个也是孤独症的一致率，结果发现同卵双胞胎的患病率是36%，异卵双胞胎的是患病率0%。这个结果显示孤独症的遗传率很高。

他们进一步分析了同卵双胞胎的出生序和诊断，发现先出生者中有7个患有孤独症（其中5个合并智力障碍），有两个只有智力障碍，1个有语言障碍，只有1个正常；后出生者中有8个患有孤独症（其中5个合并智力障碍），学习障碍、语言障碍和正常各1人。

这个结果说明两点：其一，同（单）卵双胞胎的儿童是受精卵一分为二形成的两个胚胎，他们出自同一个受精卵，接受完全相同的染色体和基因物质，所以，如果其中一个患有孤独症，另一个患有孤独症的概率高达80%；其二，异卵双胞胎即由两个卵子同时受精产生了两个受精卵，由于这两个受精卵各自有一套胎盘，相互间没有什么联系，如果其中一个患有孤独症，另一个患有孤独症的概率约为40%.显而易见，双胞胎共患率的高低反映了孤独症与先天遗传因素有显著的关联。

以上述研究为开端，国外学界拉开了对孤独症双胞胎研究的序幕，不断增加双胞胎被试的数量，以期能更全面、深入地反映作为遗传单位的基因对孤独症的影响。我国学者也不例外，其中，有学者对34对双胞胎的孤独症共患率进行了研究，发现在14对同卵双胞胎中有11对患有孤独症，共患率为78. 6%；在20对异卵双胞胎中有3对患有孤独症，共患率为15%.这一发现与国外学界的研究具有相似性，提示遗传仍然是孤独症病因不可忽视的因素。

又有研究显示，根据双胞胎孤独症共患率的差异推断，儿童孤独症的遗传率可达91-93%。需要注意的是，虽然遗传因素在孤独症发病中起重要作用，但环境因素也不可忽视。抛开遗传因素的影响，同卵双胞胎的共患率仍然存在一些差异，或是因为他们在生活环境、教育和其他非遗传因素方面的相似性。这就意味着遗传并不是唯一的决定因素，孤独症的产生很可能受遗传和环境等多种因素的综合影响。

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