孤独症的家系患病率有多高？

孤独症的家系患病率有多高？

“家系”又称“系谱”，指追踪某一个家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示，是一种研究遗传疾病的方法。在孤独症的病因探索领域，家系患病率主要用于调查亲缘关系较近的家族成员的孤独症发病情况，包括亲属关系、疾病诊断、症状表现、认知功能、社交能力以及其他相关特征。

通过比较患者及其家族成员之间的孤独症发生率和遗传关系，研究者可以进一步分析遗传因素在孤独症发病中的作用。作为一种关注孤独症在家族中的遗传和发病机制的研究方法，家系研究（又称“系谱分析”）一方面有助于区分单基因遗传病和多基因遗传病，另一方面也有助于区别某些表现型相似的遗传病以及同一遗传病的不同亚型。在对孤独症的家系研究中，既要对其家庭内部的发病情况进行直接调查，又要对其家族成员中的发病情况进行梳理分析，以辨析患者家系中的病患率。当下大量医学及遗传学的研究表明孤独症存在家族聚集现象。

对家庭内部发病情况的研究多以孤独症患者的兄弟姐妹、父母为对象，结果发现大多数孤独症患者的兄弟姐妹拥有不同的与孤独症相关的基因。加拿大多伦多儿童医院应用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬·舍雷尔的研究小组对来自85个家庭的340个全基因组进行了测序，结果显示参与研究的每个家庭都有两个孤独症患者。还有研究发现，当某个家庭有一个孤独症患者时，其“兄弟姐妹再患孤独症的概率是2-6%，这比一般人患孤独症的概率（最高估计也少于1%）要明显高出许多”。也有学者提出，“如果在兄弟姐妹之间有一个以上的孤独症，其他兄弟姐妹的发病风险则为2倍”。

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