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睾酮对自闭症的作用(孤独症原因探究之四)

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在检验自闭症与系统化能力的关系的同时,我们还研究了为什么自闭症更多见于男孩。典型自闭症在男孩和女孩中的发病比例接近4:1,而阿斯伯格综合症的发病率在男孩和女孩中的比例更是高达9:1。

同样,拥有较强系统化能力的人往往是男人而不是女人。在童年时期,男孩往往对建筑系统(如乐高积木玩具)和机械系统(如玩具汽车)表现出比女孩更强烈的兴趣。成年后,从事STEM学科(自然科学、技术、工程和数学)的男性比女性要多,而从事偏向与人交流的学科,如临床心理学或医学的男性要少于女性。于是,我们考察了胚胎中较高的睾酮激素水平是否与较高的系统化能力、自闭症特质有关。众所周知,睾酮在哺乳动物大脑发育“雄性化”的过程中起着重要作用。男性胎儿产生的睾酮至少是女性胎儿的两倍。

为了检验这些理论,我的同事、剑桥大学自闭症研究中心Bonnie Auyeung研究了235位做羊膜穿刺的孕妇。羊膜穿刺是用一根长针在胎儿周围的羊水中取样。研究显示,子宫内胎儿周围的睾酮激素水平越高,孩子将来对系统化的兴趣就会越大,对细节的关注度越高,在自闭症特质测试中的评分也越高。英国剑桥大学和丹麦的研究者正在合作研究,自闭症患儿是否在胎儿时期曾有较高的睾酮水平。

胎儿的睾酮如果在自闭症中起了重要作用,那么,患自闭症的女性就该表现出很明显的“男性化”特征。一些证据显示,事实确实如此。患自闭症的女孩在选择玩具时显示出“假小子”的特征。患自闭症的女人以及她们的母亲患多囊卵巢综合症的几率通常会比较高。多囊卵巢综合症是由女性体内过多的睾酮引起,症状包括青春期推迟、月经周期不规律、多毛症(体毛过多)。

当然,即便胚胎时期的睾酮与自闭症有关,它也不是单独起作用。睾酮是以表观遗传(DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变)的方式起作用,并与其他重要分子相互作用。同样,自闭症和系统化之间的关系即使得到进一步研究的证实,也不能全面的解释自闭症的遗传学机制。我们不能轻易下断言,说有科技头脑的人都带有自闭症基因。

调查为什么特定人群的自闭症发病率较高,以及相关基因是否跟与技术天赋有关的基因有联系,将有助于我们理解为什么人类大脑有时会发育异常。自闭症患者的思维与众不同,经常同时表现出能力欠缺和天赋秉异。人类能够非常细致地了解世界的运行规律,能够看到音乐、数学、自然和科技的模式中的美,这是人类特有的能力。与自闭症相关的基因可能与这种特有能力相关的基因有交集。

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