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自闭症的发病原因之基因缺陷

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半个世纪前,医学界流传着一种错误的观点:认为自闭症可能是因为缺乏母爱和关怀导致的。而如今,谈到自闭症的原因,学者们仍没有确凿的答案,其中,基因缺陷是最常被提到的一种可能性因素:

1、双胞胎研究表明,约9/10的自闭症儿童具有遗传特征,而其他研究也发现遗传因素低于60%(JAMA. 2014;311:1770)。

2、2011年,加州斯坦福大学的研究人员发表的一项研究指出,自闭症基因遗传的几率约为38%(Arch Gen Psychiatry. 2011;68:1095)。

3、2014年进行的一项分析也计算出了较低的数字,接近50%(J Child Psychol Psychiatry. 2016;57:585)。

这些数字中哪个更准确?

研究人员重新对瑞典儿童进行了分析,并确定了一种最适合的模型。他们得到的概率是83%,这个数字更接近于双胞胎研究中的90%的概率,而不是斯坦福大学的38%。

研究人员指出:“就像早期的双胞胎试验一样,共同的环境因素不是自闭症的风险的主要诱因。”

研究人员虽然可以确认,基因在自闭症发展过程中起着非常重要的作用,但这并不是最终的结论。68个孩子中只有1人被诊断出患有这种疾病,虽然这一疾病并不罕见,但却很难找到足够大的样本量来进行准确的预测。

目前,研究人员正在确定哪些基因是导致自闭症神经变异的罪魁祸首,但进展缓慢。

一项新的研究表明,一小部分基因可能根本不存在于父母身上。最近发表在《American Journal of Human Genetics》(IF:9.0249)的一项研究报告对有自闭症孩子的2300个家庭进行系统分析,他们发现,自闭症患者中有2%的人可能是在怀孕后发生的基因突变造成的。俄勒冈健康与科学大学的研究员Brian O’ roak说:“最初的研究表明,这些嵌合突变可能比我们之前认为的要普遍的多。这可能是基因探索的冰山一角。”

以上就是基因缺陷与自闭症的关系,当然,自闭症的症状和成因非常复杂,我们所能做的就是让孩子生活在可控范围之中,避免已知的自闭症原因,最大程度帮助孩子健康成长。

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